罕見FAP 腸道布滿數百息肉

記者湯朝村∕嘉義報導

家族性腺瘤性息肉症(簡稱FAP)是一種少見的遺傳疾病，但其對健康的威脅卻不容忽視，若不及早診斷並接受適當治療，幾乎百分之百會發展成為大腸直腸癌。

60歲的男性小陳，在30多歲時就診斷為FAP，做過預防性全大腸切除術，目前都無癌化的狀況，其兒子每幾年都會進行大腸鏡檢查，30歲時也發現大腸內出現數百顆小息肉，經醫師建議評估後，也同樣安排預防性全大腸切除術，目前恢復良好。

嘉義基督教醫院大腸直腸科主任朱峻廷醫師表示，FAP是顯性遺傳疾病，只要父母其中一方帶有突變基因，下一代就有50%的機率會遺傳到。根據統計，FAP患者通常在青少年時期就開始出現大腸息肉，到了30歲左右，腸道可能布滿上百、上千顆息肉，若未治療，90%以上會在中年以前癌化，「只要活得夠久，終其一生幾乎百分之百會演變成大腸癌」。這也是為什麼醫界會不斷強調，一旦家族中有人年輕時就罹患大腸癌或出現大量息肉，其他成員必須提高警覺。

朱峻廷醫師指出，FAP是APC基因(腫瘤抑制基因)發生突變，目前最有效的預防方式是全大腸切除手術，保留直腸部分，配合定期檢查，患者仍能維持良好生活品質。

此外，FAP患者不僅會形成大腸癌，此類病人罹患上腸胃道息肉與腫瘤、甲狀腺腫瘤，消化系統腫瘤及神經內分泌腫瘤的機率也較高，即使接受預防性全大腸切除手術後，仍需要定期追蹤胃、小腸以及甲狀腺，才能確保健康。

朱峻廷醫師提醒，若家族中有年輕時即罹患大腸癌，或檢查出大量息肉，其他成員可考慮與醫師討論做基因檢測，並自青少年時期起定期接受大腸鏡檢查。若出現大便帶血、排便習慣改變或持續腹痛，也必須提高警覺。FAP雖然罕見，但對患者與家庭都是沉重負擔。唯有早期診斷、基因檢測與積極治療，才能降低癌症威脅，讓患者擁有健康未來。