AADC億元療法納健保 罕病童現生機

「芳香族L-胺基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症 」是先天基因缺損，導致多巴胺無法被製造的罕見疾病，每3萬名新生兒就有1人。罹患此病的病童，約在1、2歲就會無法成長，多在2至5歲死亡，有些人到8歲仍得躺在床上，無法動彈。健保署28日宣布，12月起將台大醫院所研發、要價1億元的基因治療藥納入給付，過去臨床試驗顯示，病患用藥後，平均壽命可增至20幾歲。

台大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮曾表示，AADC缺乏症的病童約從1、2歲開始就無法成長，加上會有吞嚥問題，很多在2至5歲就會過世。除非提供非常強烈的支持，否則存活相當困難。

根據台大醫院新生兒篩檢統計，台灣約每3萬名新生兒中，有1名AADC缺乏症患者。

台大團隊利用病毒載體，將帶有功能的AADC基因，透過外科手術及立體定位的方式，注射到人體腦部基底核的核殼位置，是全球首個成功的腦部基因療法。相關治療成果發表於《Science Translational Medicine》、《The Lancet Child ＆ Adolescent Health》等期刊。

今年健保署研議納入給付期間，副署長龐一鳴曾指出，給付重點不在於價格多貴，這類罕病病童若沒有幫忙就活不久，國家應該盡量照顧。相對其他國家，台灣病人數較多，早期研發跟技術都是以台灣為基地，再向國際推廣，健保更應該要支持。

昨健保署正式公布，12月起將這項藥品納入給付，適用於18個月以上未滿6歲的AADC缺乏症病童，終生施打1次。納入健保後，預估第1年使用人數有13人，藥費約13億元，之後第2年至第5年每年新增5人，藥費5億元。